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<!DOCTYPE html>

<title>Martsolf-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Martsolf-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">Q87.8

</td>

<td>Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{02-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{18-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{19-BEZEICHNUNG}}}

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<td>

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<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<p>Das <b>Martsolf-Syndrom</b> (<span style="font-style:normal;font-weight:normal"><a href="Englische_Sprache" title="Englische Sprache">englisch</a></span> <span lang="en-Latn" style="font-style:italic">Cataract-Mental Retardation-Hypogonadism</span>) ist eine sehr seltene <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">angeborene Erkrankung</a> mit den Hauptmerkmalen <a href="Katarakt_(Medizin)" title="Katarakt (Medizin)">Katarakt</a>, <a href="Geistige_Behinderung" title="Geistige Behinderung">geistige Retardierung</a> und <a href="Hypogonadismus" title="Hypogonadismus">Hypogonadismus</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch den kanadischen <a href="Kinderarzt" class="mw-redirect" title="Kinderarzt">Kinderarzt</a> John T. Martsolf<sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> und Mitarbeiter.<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Verbreitung">Verbreitung</h2></div>

<p>Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden knapp 20 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt <a href="Autosomal" class="mw-redirect" title="Autosomal">autosomal</a>-<a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessiv</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache">Ursache</h2></div>

<p>Der Erkrankung liegen <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> im <i>RAB3GAP2</i>-<a href="Gen" title="Gen">Gen</a> im <a href="Chromosom_1_(Mensch)" title="Chromosom 1 (Mensch)">Chromosom 1</a> am <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> q41 zugrunde, welches für das RAB3-GTPase-aktivierende Protein kodiert.<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Dieses Gen ist gleichfalls beim schwerer ausgeprägtem <a href="Warburg-Mikro-Syndrom" class="mw-redirect" title="Warburg-Mikro-Syndrom">Warburg-Mikro-Syndrom</a> verändert.<sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Erscheinungen">Klinische Erscheinungen</h2></div>

<p>Klinische Kriterien sind:<sup id="cite_ref-Orpha_1-2" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<ul><li>Katarakt</li>

<li>Geistige Retardierung</li>

<li>Hypogonadismus</li>

<li>Kleinwuchs</li></ul>

<p>Hinzu können Fingerfehlbildungen, <a href="Mikrozephalie" title="Mikrozephalie">Mikrozephalie</a>, <a href="Kardiomyopathie" title="Kardiomyopathie">Kardiomyopathie</a>, <a href="Herzfehler" title="Herzfehler">Herzfehler</a> und leichte Gesichtsauffälligkeiten kommen.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>Wanxue Xu et al.: <cite style="font-style:italic">Hypogonadotropic hypogonadism due to variants in RAB3GAP2: expanding the phenotypic and genotypic spectrum of Martsolf syndrome</cite>. In: <cite style="font-style:italic">Molecular Case Studies</cite>. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>6</span>, <span style="white-space:nowrap">Nr.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>3</span>, 2020, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>a005033–a005033</span>, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<span class="uri-handle" style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1101/mcs.a005033">10.1101/mcs.a005033</a></span>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32376645?dopt=Abstract">PMID 32376645</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7304352/">PMC 7304352</a> (freier Volltext).<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Martsolf-Syndrom&rft.atitle=Hypogonadotropic+hypogonadism+due+to+variants+in+RAB3GAP2%3A+expanding+the+phenotypic+and+genotypic+spectrum+of+Martsolf+syndrome&rft.au=Wanxue+Xu+et+al.&rft.date=2020&rft.doi=10.1101%2Fmcs.a005033&rft.genre=journal&rft.issue=3&rft.jtitle=Molecular+Case+Studies&rft.pages=a005033-a005033&rft.pmc=7304352&rft.pmid=32376645&rft.volume=6" style="display:none"> </span></li>

<li>Emre Bora et al.: <cite style="font-style:italic">A new case of Martsolf syndrome</cite>. In: <cite style="font-style:italic">Genetic Counseling</cite>. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>18</span>, <span style="white-space:nowrap">Nr.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>1</span>, 2007, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>71–75</span>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17515302?dopt=Abstract">PMID 17515302</a>.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Martsolf-Syndrom&rft.atitle=A+new+case+of+Martsolf+syndrome&rft.au=Emre+Bora+et+al.&rft.date=2007&rft.genre=journal&rft.issue=1&rft.jtitle=Genetic+Counseling&rft.pages=71-75&rft.pmid=17515302&rft.volume=18" style="display:none"> </span></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://rarediseases.info.nih.gov/gard/3406/disease/resources/1">Rarediseases</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-Orpha-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-2">c</a></sup></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/1387"><i>Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-2">↑</a></span> <span class="reference-text">Ole Daniel Enersen: <style data-mw-deduplicate="TemplateStyles:r261891140">

/* start https://de.wikipedia.org/ */

.mw-parser-output .webarchiv-memento a{color:inherit}

/* end https://de.wikipedia.org/ */

</style><a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20250614205334/http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/3138.html">John T. Martsolf</a> (<span class="webarchiv-memento"><a href="Webarchivierung#Begrifflichkeiten" title="Webarchivierung">Memento</a></span> vom 14. Juni 2025 im <i><a href="Internet_Archive" title="Internet Archive">Internet Archive</a></i>) bei whonamedit.com</span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text">John T. Martsolf, A. G. Hunter, J. C. Haworth: <cite style="font-style:italic">Severe mental retardation, cataracts, short stature, and primary hypogonadism in two brothers</cite>. In: <cite style="font-style:italic">American Journal of Medical Genetics</cite>. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>1</span>, <span style="white-space:nowrap">Nr.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>3</span>, 1978, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>291–299</span>, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<span class="uri-handle" style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1002/ajmg.1320010305">10.1002/ajmg.1320010305</a></span>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/677168?dopt=Abstract">PMID 677168</a>.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Martsolf-Syndrom&rft.atitle=Severe+mental+retardation%2C+cataracts%2C+short+stature%2C+and+primary+hypogonadism+in+two+brothers&rft.au=John+T.+Martsolf%2C+A.+G.+Hunter%2C+J.+C.+Haworth&rft.date=1978&rft.doi=10.1002%2Fajmg.1320010305&rft.genre=journal&rft.issue=3&rft.jtitle=American+Journal+of+Medical+Genetics&rft.pages=291-299&rft.pmid=677168&rft.volume=1" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/212720"><i>Martsolf syndrome.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/600118"><i>Warburg Micro Syndrome; WARBM.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text">Mark T. Handley et al.: <cite style="font-style:italic">Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and Genotype–Phenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome</cite>. In: <cite style="font-style:italic">Human Mutation</cite>. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>34</span>, <span style="white-space:nowrap">Nr.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>5</span>, 2013, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>686–696</span>, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<span class="uri-handle" style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1002/humu.22296">10.1002/humu.22296</a></span>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23420520?dopt=Abstract">PMID 23420520</a>.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Martsolf-Syndrom&rft.atitle=Mutation+Spectrum+in+RAB3GAP1%2C+RAB3GAP2%2C+and+RAB18+and+Genotype-Phenotype+Correlations+in+Warburg+Micro+Syndrome+and+Martsolf+Syndrome&rft.au=Mark+T.+Handley+et+al.&rft.date=2013&rft.doi=10.1002%2Fhumu.22296&rft.genre=journal&rft.issue=5&rft.jtitle=Human+Mutation&rft.pages=686-696&rft.pmid=23420520&rft.volume=34" style="display:none"> </span></span>

</li>

</ol>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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